من طرف كنت مديوناَ الثلاثاء أبريل 07, 2009 3:41 pmماذا تعني داون سيندروم
تعني كلمة سيندروم مجموعة من العلامات او المميزات ، بينما اشتقت كلمة داون من اسم الشخص اللذي وصف الحالة لاول مرة في عام 1866 هو جون لدنجون داون .
وهذه المتلازمة اكثر الامراض الكرموزمية انتشارا في الانسان واللذي يؤدي الى اضراب ذهني وجسدي .
في عام 1959 اكتشف ثلاثة اطباء في وقت واحد في باريس وادنبرة وروما ان كرموزوم 21 هو السبب في هذه الظاهرة وهي تظهر بين جميع سكان العالم دون استثناء.
الانسان العادي يحمل 46 كرومازوما والمصابون بالمتلازمة عندهم 47 كرومازوما .
نسبة الاصابة بين سكان العالم تتراوح بين 1/600-800 من المواليد الاحياء .
الخصائص الجسمية
أن النمط السائد لذوي متلازمة داون هو الخصائص الجسمية التي تميزهم عن غيرهم من الفئات .
إذا نجد أن ملامحهم تشبه ملامح الأسيويين في منغوليا وما يجاورها من حيث شكل العين وفلطحة الأنف وهذا ما سنتعرض له بالتفصيل نوعاً ما فيما يلي :
الرأس
- نجد أن الجزء اللين في اليافوخ تكون مساحته أكبر من المساحة العادية وأحيانا تكون هناك منطقة لينة إضافية في منتصف الرأس .
- الرأس يكون في الغالب أصغر من المعتاد ومسطح من الخلف ( تبسيط في الجزء الخلفي من الرأس – وهذا يكون نتيجة تبسط العظمية القذالية ) .
- ويكون شكل الرأس رباعياً .
الوجه
بشكل عام نجد أن الوجه مستدير , حيث يبدو الوجه مفلطح وذلك لان أرنبة الأنف تكون غائرة و الخدود مرتفعة وغالباً يكون أصغر مقارنة بحجم الجسم .
الشعر
- يكون الشعر خفيفاً وناعماً يتحول فيما بعد إلى خشن وجاف .
- الشعر التبني .
العيون
- العينان بشكل حبة اللوز في نفس زاوية الوجه .
- منحرفتان لأعلى من الخارج و شرطة العين تكون ضيقة و قصيرة ( وهذا مظهر شائع جداً
- و مميز ) كالصينيين أو اليابانيين على سبيل المثال .
- توجد بقع صغيرة صفراوية ( بيضاء مصفرة ) في 30- 70 % من الأطفال الرضع على حدقة العين وتسمي Bursh Field Spots , وهذه البقع تكون أكثر وضوحا ًفي الأطفال ذوي العيون الزرقاء .
- ميلان حدقة العين ( البوبو ) للأسفل .
- تباعد واضح بين العينين و الحواجب ( تباعد واضح في المساحة بين العينين وكذلك الحاجبين ) .
- تتدلى الجفون للداخل , وجلدها سميك ( ظهور ثنايا جلدية طفيفة بعض الأحيان في الزوايا الداخلية للعيون أعلى الأنف في منطقة الموق ) .
- وقد يظهر حول في العينين نتيجة لضعف عضلات العين و قد يختفي مع النمو وتقوية العضلات .
- يلاحظ أحياناً جحوظ العينين لدى أفراد هذه الفئة .
الأنف
أرنبة الأنف تكون غائرة والخدود عالية هذا يجعل الأنف يبدو أصغر .
- قاعدة الأنف عريضة ومنبسطة .
- الأنف أفطس صغير ( يلاحظ بعض الانخفاض في قصبة الأنف وصغر حجمه ) .
الفم والأسنان واللسان
- يبدو الفم صغيراً وكذلك الشفتين . كما يبدو تجويف الفم صغيراً وسقفه مسطح مع وجود تقوس أو شق في منتصفه .
- بسبب صغر حجم تجويف الفم لا يجد اللسان مكان كافي له لذلك نجد اللسان مدلى وعضلاته متراخية , والفم غالباً ما يكون مفتوحاً معظم الوقت مما يؤدي إلى تأخر أو نمو غير سليم أو منتظم للأسنان .
- أحياناً يكون اللسان أكبر قليلاً من العادي . وهناك انخفاض في توتر عضلة اللسان , وقد يكون اللسان رفيع و مدبب .
- الشفاه رقيقتان و جافتان .
الأذن
- تكون الأذن في الغالب صغيرة ( صغر حجم الأذنين بعض الشيء ) وملتصقة بالرأس , كما نجد أن طرف الأذن في بعض الحالات ملتوى أكثر مع صغر حجم شحمة الأذن نفسها أو عدم وجودها أصلاً .
- خط الأذن تحت مستوى الخط الطبيعي .
الذقن
- يكون في الغالب أصغر , ومائل للخارج ( للأسفل و الأمام ) .
الأطراف
- يلاحظ صغر حجم الأطراف وسمكها أي انها تكون عريضة مقارنة بالنمو الطبيعي حيث تكون الأرجل والذراعين أقصر من العادي .
- تكون اليدين ممتلئة ومسطحة والأصابع قصيرة ومدبدبه ، كما يظهر في الخنصر عيب أو خلل وغالبا ما يكون مائلا للداخل ، وفي نصف الحالات تقريبا نجد خطا يمر ببطن اليد ، وهذا الخط قد يظهر في يد واحدة أو اليدين الأثنتين .
- قد يكون هناك مفصل واحد في الخنصر بدلا من المفصلين .
- يظهر خط ثالث في أصبع الإبهام لدى بعض الحالات .
- تكون القدمين أيضا ممتلئة ومسطحة وكذلك يلاحظ أن أصابع القدم تكون قصيرة وممتلئة وفي الأغلب يكون هناك تباعد بين الأصبع الكبير والذي يليه .
- هناك خط يمر بين الأصبع الكبير وبقية الأصابع ويمر بشكل طولي بالقدم كلها ( خط صندل القدم ) وتسمى قدم الحمام .
- تشوهات في أصابع القدمين .
الهيكل العام ( العظام و العضلات و الجلد )
- ارتخاء عام في الجسم Hypotonia وكما هو ملاحظ أن سبب ذلك ضعف في الجهاز العضلي , حيث تكون العضلات متراخية أكثر من المعتاد و هذه الحالة تتحسن تلقائياً كلما تقدم الطفل في العمر .
- أحيانا يكون هناك ارتخاء في العضلات التي تربط بين العظمتين الأولى و الثانية في الرقبة و قد تحدث حالة تعرف باسم Atlanto Axial Instability وهي عدم ثبات المفصل بين عظمتي اطلس و اكزيال .
- ويلاحظ أن هناك نقص أو انخفاض التوتر العضلي لعضلات الوجه و بشكل ملموس في العضلات التالية :
- عضلة الفم الدائرية .
- العضلة الوجنية .
- العضلة الصدغية .
- العضلة الماضغة .
- هناك نقص واضح في تشكل عظام الجمجمة و خصوصاً عظام الفك , ومناطق الجيوب الأنفية و فتحات العيون , وكذلك يلاحظ صغر حجم الجمجمة .
- أحياناً لا نجد الضلع الثاني عشر ( في القفص الصدري ) .
- يكون الحوض عريض .
- هناك احتمالية لوجود خلع الورك الولادي في أعلى الفخذ لدي هؤلاء الأطفال بعد الولادة .
- الغالبية العظمى يعانون من تبسط القدم ( يكون باطن القدم مسطح ) وهي الحالة المعروفة باسم Flat Foot .
- تأخر في نمو الأسنان و يكون نموها غير منتظم .
- يمتاز جلد الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعدم المرونة بل نجده جافاً و خشناً , وذلك لعدم وصول الدم بدرجة كافية للجلد فيصاب الجلد نتيجة لذلك بالتشقق و تزداد الحالة بتقدم العمر , وخصوصاً – كما تم الإشارة – في اليدين و الشفتين و الخدين و القدمين .
- كما توجد بعض النتوءات على جلد الرقبة من الخلف , حيث يكون هناك كثافة جلدية في الجزء الخلقي من الرقبة لدى حديثي الولادة .
- يلاحظ ليونة واضحة في المفاصل
تعني كلمة سيندروم مجموعة من العلامات او المميزات ، بينما اشتقت كلمة داون من اسم الشخص اللذي وصف الحالة لاول مرة في عام 1866 هو جون لدنجون داون .
وهذه المتلازمة اكثر الامراض الكرموزمية انتشارا في الانسان واللذي يؤدي الى اضراب ذهني وجسدي .
في عام 1959 اكتشف ثلاثة اطباء في وقت واحد في باريس وادنبرة وروما ان كرموزوم 21 هو السبب في هذه الظاهرة وهي تظهر بين جميع سكان العالم دون استثناء.
الانسان العادي يحمل 46 كرومازوما والمصابون بالمتلازمة عندهم 47 كرومازوما .
نسبة الاصابة بين سكان العالم تتراوح بين 1/600-800 من المواليد الاحياء .
الخصائص الجسمية
أن النمط السائد لذوي متلازمة داون هو الخصائص الجسمية التي تميزهم عن غيرهم من الفئات .
إذا نجد أن ملامحهم تشبه ملامح الأسيويين في منغوليا وما يجاورها من حيث شكل العين وفلطحة الأنف وهذا ما سنتعرض له بالتفصيل نوعاً ما فيما يلي :
الرأس
- نجد أن الجزء اللين في اليافوخ تكون مساحته أكبر من المساحة العادية وأحيانا تكون هناك منطقة لينة إضافية في منتصف الرأس .
- الرأس يكون في الغالب أصغر من المعتاد ومسطح من الخلف ( تبسيط في الجزء الخلفي من الرأس – وهذا يكون نتيجة تبسط العظمية القذالية ) .
- ويكون شكل الرأس رباعياً .
الوجه
بشكل عام نجد أن الوجه مستدير , حيث يبدو الوجه مفلطح وذلك لان أرنبة الأنف تكون غائرة و الخدود مرتفعة وغالباً يكون أصغر مقارنة بحجم الجسم .
الشعر
- يكون الشعر خفيفاً وناعماً يتحول فيما بعد إلى خشن وجاف .
- الشعر التبني .
العيون
- العينان بشكل حبة اللوز في نفس زاوية الوجه .
- منحرفتان لأعلى من الخارج و شرطة العين تكون ضيقة و قصيرة ( وهذا مظهر شائع جداً
- و مميز ) كالصينيين أو اليابانيين على سبيل المثال .
- توجد بقع صغيرة صفراوية ( بيضاء مصفرة ) في 30- 70 % من الأطفال الرضع على حدقة العين وتسمي Bursh Field Spots , وهذه البقع تكون أكثر وضوحا ًفي الأطفال ذوي العيون الزرقاء .
- ميلان حدقة العين ( البوبو ) للأسفل .
- تباعد واضح بين العينين و الحواجب ( تباعد واضح في المساحة بين العينين وكذلك الحاجبين ) .
- تتدلى الجفون للداخل , وجلدها سميك ( ظهور ثنايا جلدية طفيفة بعض الأحيان في الزوايا الداخلية للعيون أعلى الأنف في منطقة الموق ) .
- وقد يظهر حول في العينين نتيجة لضعف عضلات العين و قد يختفي مع النمو وتقوية العضلات .
- يلاحظ أحياناً جحوظ العينين لدى أفراد هذه الفئة .
الأنف
أرنبة الأنف تكون غائرة والخدود عالية هذا يجعل الأنف يبدو أصغر .
- قاعدة الأنف عريضة ومنبسطة .
- الأنف أفطس صغير ( يلاحظ بعض الانخفاض في قصبة الأنف وصغر حجمه ) .
الفم والأسنان واللسان
- يبدو الفم صغيراً وكذلك الشفتين . كما يبدو تجويف الفم صغيراً وسقفه مسطح مع وجود تقوس أو شق في منتصفه .
- بسبب صغر حجم تجويف الفم لا يجد اللسان مكان كافي له لذلك نجد اللسان مدلى وعضلاته متراخية , والفم غالباً ما يكون مفتوحاً معظم الوقت مما يؤدي إلى تأخر أو نمو غير سليم أو منتظم للأسنان .
- أحياناً يكون اللسان أكبر قليلاً من العادي . وهناك انخفاض في توتر عضلة اللسان , وقد يكون اللسان رفيع و مدبب .
- الشفاه رقيقتان و جافتان .
الأذن
- تكون الأذن في الغالب صغيرة ( صغر حجم الأذنين بعض الشيء ) وملتصقة بالرأس , كما نجد أن طرف الأذن في بعض الحالات ملتوى أكثر مع صغر حجم شحمة الأذن نفسها أو عدم وجودها أصلاً .
- خط الأذن تحت مستوى الخط الطبيعي .
الذقن
- يكون في الغالب أصغر , ومائل للخارج ( للأسفل و الأمام ) .
الأطراف
- يلاحظ صغر حجم الأطراف وسمكها أي انها تكون عريضة مقارنة بالنمو الطبيعي حيث تكون الأرجل والذراعين أقصر من العادي .
- تكون اليدين ممتلئة ومسطحة والأصابع قصيرة ومدبدبه ، كما يظهر في الخنصر عيب أو خلل وغالبا ما يكون مائلا للداخل ، وفي نصف الحالات تقريبا نجد خطا يمر ببطن اليد ، وهذا الخط قد يظهر في يد واحدة أو اليدين الأثنتين .
- قد يكون هناك مفصل واحد في الخنصر بدلا من المفصلين .
- يظهر خط ثالث في أصبع الإبهام لدى بعض الحالات .
- تكون القدمين أيضا ممتلئة ومسطحة وكذلك يلاحظ أن أصابع القدم تكون قصيرة وممتلئة وفي الأغلب يكون هناك تباعد بين الأصبع الكبير والذي يليه .
- هناك خط يمر بين الأصبع الكبير وبقية الأصابع ويمر بشكل طولي بالقدم كلها ( خط صندل القدم ) وتسمى قدم الحمام .
- تشوهات في أصابع القدمين .
الهيكل العام ( العظام و العضلات و الجلد )
- ارتخاء عام في الجسم Hypotonia وكما هو ملاحظ أن سبب ذلك ضعف في الجهاز العضلي , حيث تكون العضلات متراخية أكثر من المعتاد و هذه الحالة تتحسن تلقائياً كلما تقدم الطفل في العمر .
- أحيانا يكون هناك ارتخاء في العضلات التي تربط بين العظمتين الأولى و الثانية في الرقبة و قد تحدث حالة تعرف باسم Atlanto Axial Instability وهي عدم ثبات المفصل بين عظمتي اطلس و اكزيال .
- ويلاحظ أن هناك نقص أو انخفاض التوتر العضلي لعضلات الوجه و بشكل ملموس في العضلات التالية :
- عضلة الفم الدائرية .
- العضلة الوجنية .
- العضلة الصدغية .
- العضلة الماضغة .
- هناك نقص واضح في تشكل عظام الجمجمة و خصوصاً عظام الفك , ومناطق الجيوب الأنفية و فتحات العيون , وكذلك يلاحظ صغر حجم الجمجمة .
- أحياناً لا نجد الضلع الثاني عشر ( في القفص الصدري ) .
- يكون الحوض عريض .
- هناك احتمالية لوجود خلع الورك الولادي في أعلى الفخذ لدي هؤلاء الأطفال بعد الولادة .
- الغالبية العظمى يعانون من تبسط القدم ( يكون باطن القدم مسطح ) وهي الحالة المعروفة باسم Flat Foot .
- تأخر في نمو الأسنان و يكون نموها غير منتظم .
- يمتاز جلد الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعدم المرونة بل نجده جافاً و خشناً , وذلك لعدم وصول الدم بدرجة كافية للجلد فيصاب الجلد نتيجة لذلك بالتشقق و تزداد الحالة بتقدم العمر , وخصوصاً – كما تم الإشارة – في اليدين و الشفتين و الخدين و القدمين .
- كما توجد بعض النتوءات على جلد الرقبة من الخلف , حيث يكون هناك كثافة جلدية في الجزء الخلقي من الرقبة لدى حديثي الولادة .
- يلاحظ ليونة واضحة في المفاصل
